Il poliambulatorio Camedi ha inserito, tra i propri servizi, le analisi genetiche. Grazie a una collaborazione con Eurofins Genoma, con le sue 3 sedi, è il punto di riferimento Italiano e Europeo per la diagnosi molecolare.
Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:
- Diagnosi e supporto nell’analisi diagnostica di una malattia genetica.
- Individuazione precoce di una patologia per migliorare la cura del paziente.
- Prevenire l’insorgere di una patologia.
- Identificazione delle predisposizioni genetiche.
- Follow-up terapeutico: migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita.
Le aree mediche nelle quale sono stati suddivisi i diversi test genetici sono le seguenti:
- Nutrizione
- La Nutrizione è l’insieme dei processi biologici che consentono o condizionano la conservazione, l’accrescimento, lo sviluppo dell’organismo vivente e la reintegrazione delle perdite materiali ed energetiche che accompagnano le diverse attività funzionali.
- La genetica applicata alla nutrizione permette di individuare quelle caratteristiche genetiche che possono influenzare la risposta del nostro organismo in base all’ingestione di alcune sostanze alimentari.
è l’indagine genetica più completa per l’identificazione delle principali intolleranze, sensibilità e predisposizioni in campo alimentare.
Comprende: Health & Wellness + Intolerance + Active sport
La linea Intolerance è studiata per rilevare la predisposizione genetica alle intolleranze e sensibilità alimentari più comuni (es. predisposizione alla celiachia, intolleranza al lattosio, intolleranza al fruttosio, sensibilità alla caffeina, sensibilità ai solfiti, etc.) offrendo le basi allo specialista per suggerire un’alimentazione personalizzata.
I test della linea Health & Wellness sono dedicati a chi desidera ritrovare la salute e il benessere. Grazie alle informazioni contenute nel nostro DNA si può studiare un piano alimentare personalizzato per: prevenire il danno cardiovascolare, ritrovare il peso forma e controllare i fattori di rischio che predispongono a diverse patologie.
I test della linea Active Sport permettono di estendere il concetto di medicina “personalizzata” all’area della nutrizione dedicata agli sportivi. Attraverso lo studio di alcune varianti genetiche, è possibile ridurre il rischio di infortunio e aumentare il livello di performance adottando accorgimenti ed integrando la dieta in modo mirato.
identifica la sensibilità e intolleranze ad alcuni importanti alimenti introdotti nella dieta del bambino durante lo svezzamento.Comprende le analisi per la predisposizione alla celiachia, intolleranza al lattosio e Intolleranza al fruttosio
- Odontoiatria
- L’odontoiatria è un ramo della medicina che si occupa delle patologie che colpiscono denti, gengive, ossa mascellari, articolazioni temporo-mandibolari, ghiandole salivari, tessuti neuro-muscolari e mucose orali ossia l’apparato stomatognatico.
- L’indagine genetica permette allo Specialista di avere gli strumenti utili per una diagnosi o profilazione più precisa.
- PARODONTITE – Test di predisposizione (IL1-A, IL1B)
- Screening infettivologico di agenti patogeni per Parodontite
- Oncologia
- L’oncologia è la branca specialistica della medicina che concerne lo studio e il trattamento dei tumori.
- Il tumore, oggi, può essere considerato una patologia a componente genetica caratterizzata da una crescita cellulare incontrollata. Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad un’approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
- L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
- L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
- Qui di seguito un elenco dei test Oncologici:
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA)nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche in pazienti a rischio (Limit of Detection 0,1%):
- OncoNext Liquid Scan® 15 geni
- OncoNext Liquid Scan® 50 geni
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche per il monitoraggio di pazienti oncologici (Limit of Detection 0,1%)
- OncoNext Liquid Monitor® Lung*
- OncoNext Liquid Monitor® Breast*
- OncoNext Liquid Monitor® Colon*
- OncoNext Liquid Monitor® 15 geni*
- OncoNext Liquid Monitor® 50 geni*
B-RAF (su biopsia o citoaspirato)
EGFR Analisi di mutazione del gene (principali mutazioni)
mRNA PSA Analisi QUALITATIVA
mRNA PSA Analisi QUANTITATIVA
p53 Analisi di sequenza del geneK-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene
JAK2 (Mutazione V617F)
test per la ricerca di mutazioni germinali predisponenti allo sviluppo di tumori
- OncoNext Risk® Breast
- OncoNext Risk® Ovarian
- OncoNext Risk® Colon
- OncoNext Risk® Cerebral
- OncoNext Risk® Feocromocitoma/paraganglioma
- OncoNext Risk® Prostate
- OncoNext Risk® Renal
- OncoNext Risk® Melanoma
- OncoNext Risk® Gastric
- OncoNext Risk® Pancreas
- OncoNext Risk® Oncoscreening Complete (Comprende tutti i pannelli Onconext Risk)
- Breastscreen® (incluso in Onconext Risk Breast)
- Colonscreen® (incluso in Onconext Risk Colon)
- APC Analisi di Mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare – FAP)
- BRCA1 Analisi di sequenza del gene (predisposiz. tumore mammella/ovaio)
- BRCA2 Analisi di sequenza del gene (predisposiz. tumore mammella/ovaio)
- BRCA1+BRCA2 Analisi di sequenza dei geni (tumore mammella/ovaio)
- Ricerca riarrangiamenti BRCA1 mediante MLPA
- Ricerca riarrangiamenti BRCA2 mediante MLPA
- Ricerca riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2 mediante MLPA
- MEN1 Analisi di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)
- MLH1 Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)
- MSH2 Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)
- P16 Analisi di sequenza del gene (Melanoma ereditario)
- p53 Analisi di sequenza del gene
- RET Proto oncogene Analisi di sequenza del gene (carcinoma midollare tiroideo)
TISSUE® ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tessuti tumorali
OncoNext Tissue® 15 geni
OncoNext Tissue® 23 geni
OncoNext Tissue® 50 geni
ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tessuti tumorali
OncoNext Tissue® 15 geni
OncoNext Tissue® 23 geni
OncoNext Tissue® 50 geni
Nuovo rivoluzionario strumento di screening per la diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche. È in grado di identificare mutazioni somatiche relative a DNA tumorale rilasciato da tessuti oncologici a partire dal prelievo cervicale di routine, raccolto per eseguire il Pap test.
identifica le sensibilità e intolleranze più debilitanti per il paziente oncologico. Comprende le analisi per sensibilità alla caffeina intolleranza al lattosio, predisposizione alla celiachia, sensibilità ai solfiti
– Ginecologia
La ginecologia è una branca della medicina che si occupa della fisiologia dell’apparato genitale e riproduttivo femminile e della patologia inerenti.
Lo Specialista appartenente a questa branca si occupa non solo della prevenzione e cura delle patologie, ma anche del trattamento delle problematiche della sfera riproduttiva e della fecondazione medicalmente assistita.
Vari aspetti che interessano quest’area specialistica, come l’infertilità, la difficoltà di concepimento, la possibilità di trasmettere alla progenie eventuali patologie ereditarie, hanno basi genetiche che possono essere eterogenee, spaziando da alterazioni in singoli geni o anomalie strutturali e numeriche dei cromosomi.
Le indagini genetiche nel campo della ginecologia possono fornire un ottimo supporto allo Specialista che ottiene uno strumento valido per poter formulare una diagnosi e selezionare una terapia adeguata, così come per aiutare la paziente ad effettuare una scelta consapevole.
- Cariotipo su sangue periferico
- Cariotipo su sangue periferico (pannello di coppia)
- Cariotipo Molecolare Array CGH/NGS su materiale abortivo
- FSHR (Recettore FSH)
- GALT gene
- HLA-G
- INIBINA B
- Ormone Anti-Mulleriano (AMH)
- X-Fragile (FRAXA)
- X-Fragile (FRAXE)
- Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden; Fattore II; MTHFR C677T; MTHFR A1298C)
- Pannello Trombofilia 5 Mutazioni ( Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II)
- Pannello Trombofilia 15 Mutazioni ( Fattore V: di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge; Fattore II; ß Fibrinogeno;
- PAI-1; Fattore XIII; HPA; ACE; ApoE; ApoB; AGT; MTHFR C677T e A1298C)
CardioNext®
Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio
cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS)
- Cariotipo su sangue periferico
- Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
- Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe) – NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica (152 mut. Europe con 25 Italiane) – NGS CE-IVD
- Fibrosi Cistica – sequenziamento completo del gene CFTR
- FISH su liquido seminale
- Microdelezioni del Cromosoma Y
- TUNEL Test (Test di Frammentazione DNA Spermatico/Test di Apoptosi)
- ENDOMETRIOME innovativo test genetico per lo studio del microbioma endometriale utile ad aumentare il successo riproduttivo e nei percorsi di fecondazione assistita.
- HPV + CITOLOGIA
- HPV Screening Alto Rischio (CE-IVD)
HPV Tipizzazione Alto Rischio (CE-IVD)
HPV Screening + tipizzazione Alto Rischio (CE-IVD)
HPV Screening tutti i genotipi virali
HPV Tipizzazione di tutti i tipi virali
HPV Screening + tipizzazione di tutti i tipi virali
HPV mRNA
Pap-test
Pap-test in fase liquida – strato sottile (Thin Prep)
DuoPap Pap-test in fase liquida (Thin Prep) + HPV genotipizzazione di tutti i tipi virali
DuoPap HR Pap-test in fase liquida (Thin Prep) + HPV Tipizzazione Alto Rischio (CE-IVD)
